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Des Parents Dans Une Course Contre La Montre Après Que 2 Filles Ont Reçu Un Diagnostic De Maladie Cérébrale Rare
Des Parents Dans Une Course Contre La Montre Après Que 2 Filles Ont Reçu Un Diagnostic De Maladie Cérébrale Rare

Vidéo: Des Parents Dans Une Course Contre La Montre Après Que 2 Filles Ont Reçu Un Diagnostic De Maladie Cérébrale Rare

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Vidéo: Quelles sont les caractéristiques de la paralysie cérébrale chez les enfants 2024, Mars
Anonim

Jusqu'à présent, 2020 a été une année de tristesse et d'anxiété pour des millions de personnes à travers le monde. Mais une famille de Phoenix, en Arizona, fait face à une tragédie particulièrement difficile et inattendue depuis mars, et cela n'a rien à voir avec le coronavirus. En l'espace de quelques mois, Kendra et Dave Riley ont appris que non pas une, mais deux de leurs filles souffraient d'une maladie génétique rare et débilitante, qui pourrait les tuer toutes les deux.

Le voyage des Riley a commencé en novembre dernier

Au début, c'était des petites choses. Leur deuxième fille, Olivia (maintenant 2), avait soudainement du mal à marcher. Ensuite, d'autres signes troublants sont apparus - comme lorsqu'elle inclinait soudainement la tête en arrière d'une manière qui semblait involontaire. Peu de temps après, ils ont remarqué une petite vibration dans les iris de ses yeux.

Les Riley ont été immédiatement inquiets et l'ont emmenée chez leur pédiatre qui a suggéré une thérapie physique et une visite chez l'ophtalmologiste.

Avant qu'ils ne le sachent, leur tout-petit a subi une IRM, qui a montré qu'elle avait de la matière blanche en voie de disparition dans le cerveau. Alors qu'un neurologue leur a d'abord dit que ce n'était "probablement rien" et qu'ils attendaient la fin des symptômes pour voir s'ils disparaissaient, les Riley n'ont pas pu se débarrasser du sentiment que quelque chose n'allait pas chez leur fille.

Alors, ils ont insisté pour obtenir un deuxième avis.

Malheureusement, il faudrait des mois avant qu'ils aient un diagnostic

À ce moment-là, l'état d'Olivia s'était encore détérioré, car ses parents au cœur brisé l'avaient vue perdre la capacité de marcher et même de parler. Mais le 30 mars, la famille Riley avait enfin un nom pour ce qu'il y avait derrière tout cela: la leucodystrophie métachromatique, une maladie cérébrale très évolutive.

Kendra se souvient encore à quel point ces deux mots l'ont secouée jusqu'au plus profond de lui-même.

"J'ai immédiatement commencé à trembler de manière incontrôlable, j'avais l'impression que mon cœur tombait dans mon estomac et que des larmes commençaient à se former", raconte-t-elle. "Je n'avais pas de mots. Juste sous le choc et le cœur brisé."

Olivia Riley
Olivia Riley
Olivia Riley
Olivia Riley
Keira Riley
Keira Riley
Olivier
Olivier
Olivier
Olivier

"Jusqu'à présent, nous n'avons pas vu de différence", ajoutent-ils, "mais nous espérons que cela ralentira la maladie afin que nous ayons plus de temps avec elle."

Quant à Keira, il semble y avoir plus d'espoir

Le couple a récemment été informé d'un traitement de pointe connu sous le nom de thérapie génique, qui fournit une copie fonctionnelle de l'ADN qui code pour l'enzyme ARSA.

"Cette enzyme, qui est mutée chez les enfants atteints de la maladie, est responsable de l'élimination des molécules de sulfatide pour les empêcher de s'accumuler dans les nerfs et d'altérer leur fonction", explique la page GoFundMe de la famille. À ce jour, le centre de traitement a traité 29 enfants - dont 26 sont encore en vie aujourd'hui et conservent la capacité de marcher, courir, parler et jouer comme les autres enfants le feraient.

Parce que Keira est plus jeune et asymptomatique, elle est une candidate digne.

Pourtant, il y a plus que quelques captures

D'une part, le traitement n'est disponible qu'à Milan, en Italie, loin du domicile du couple à Phoenix, en Arizona. Et, le plus intimidant de tous, Keira n'a été acceptée que sur la base d'un "usage compassionnel", ce qui signifie que les Riley devront payer de leur poche pour déménager leur famille en Italie pendant cinq à six mois et financer le traitement, ce qui coûte une somme énorme 500 000 $.

Maintenant dans une course contre la montre, le couple s'empresse de lever des fonds d'ici la fin juillet, dans l'espoir de donner à Keira une chance de se battre. À ce jour, ils ont amassé plus de 255 000 $ en dons, mais ont encore du chemin à parcourir pour atteindre leur objectif.

Pour l'instant, les Riley chérissent chaque moment qu'ils passent avec leurs filles

"Nous essayons de garder chaque jour aussi normal que possible pour toutes les filles, malgré les voyages hebdomadaires dans l'Iowa, la gestion de la douleur d'Olivia, la pandémie et la logistique du déménagement en Italie pour le traitement de Keira", partage Kendra. "Certains jours sont plus difficiles que d'autres, bien sûr, mais nous nous efforçons d'offrir le même bonheur que nous avons toujours eu avant que tout cela ne se produise."

Kendra ajoute qu'il est particulièrement important pour eux de donner également à leur fille aînée, Eva, un sentiment de normalité.

"Nous nous assurons de passer des journées à la piscine avec elle, de faire du bricolage, de jouer, de faire des cupcakes et de faire tout ce que nous ferions normalement", dit-elle. "Elle ne comprend pas tout, mais nous parlons toujours de chaque étape du processus afin qu'elle soit consciente de ce qui se passe avec ses sœurs et comprenne autant qu'elle le peut."

Quant à la façon dont elle et Dave se débrouillent, Kendra dit qu'ils se portent bien, compte tenu des circonstances.

"Chaque jour est vraiment irréel, et il ne se passe probablement pas un jour sans que l'un de nous ne pleure", dit-elle. "Mais nous avons un système de soutien familial incroyable à nos côtés chaque jour pour nous aider à traverser. Nous ne pourrions pas le faire sans eux."

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